تستعد وحدة الأمراض الوراثية بمدينه الملك عبدالعزيز الطبية للشؤون الصحية بوزارة الحرس الوطني - الرياض لإقامة يوما توعويا عن برنامج فحص المواليد المبكر للحد من الإعاقة وذلك يوم الخميس: 6 ربيع الأول 1437 هـ الموافق: 17 ديسمبر 2015 م في قاعة العاب الأطفال في الطابق الثالث بمستشفى الملك عبدالله التخصصي للأطفال بالرياض من الساعة 4 وحتى 7 مساء.
ويتخلل هذا اليوم محاضرات توعوية من وحده الأمراض الوراثية والعاب ترفيهيه ومسابقات هادفه للأطفال والأهالي تحاكي الأمراض الوراثية وكيفية تشخيصها وعلاجها والحد من خطورتها على مجتمعنا.
ويهدف برنامج فحص المواليد المبكر لفحص حديثي الولادة للحد من الإعاقة من أجل التأكد بشكل جازم من إصابة أو عدم إصابة المولود بأحد الثمانية عشر مرضا التي من شأنها قد تسبب الإعاقة، وتتفاوت الأمراض في ظهورها من ناحية العمر، وتقل خطورة المرض عند اكتشافه مبكرا قبل حدوث الأعراض وبداية العلاج المبكر في الوقت المناسب ومن هذه الأمراض :
مرض بولة السكرة المحروقة
مرض أكسدة الأحماض الدهنية المتوسطة
مرض أكسدة الأحماض الدهنية الطويلة جدا
مرض إرتفاع الحمض الميثايل مالوني
مرض إرتفاع الحمض البروبيوني
مرض إرتفاع الحمض القولاتيري
مرض إرتفاع الحمض الأيزوفاليري
مرض نقص الغدة الدرقية الخلقي
مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي
ولمعرفة المزيد عن هذه الأمراض واعراضها وطرق تشخيصها، يرجى زيارة الرابط.